Asphyxiating Thoracic Dystrophy برای نخستین بار در سال 1954 در یک خواهر و برادر توسط ژون به عنوان دیسپلازی اسکلتی قفسه سینه که منجر به آسفکسی و عفونت های مکرر تنفسی می گردد، معرفی شد.ATD  بیماری اتوزومال مغلوبی است که دارای تظاهرات کلینیکی، رادیولوژیک و پاتولوژیک متغیری است. در این مقاله یک مورد از این سندرم را معرفی می نماییم.

هدف: گزارش یک مورد دیستروفی پروانه ای شکل ماکولا.معرفی بیمار: خانم 34 ساله ای با شکایت کج و معوج دیدن خطوط مستقیم از 2 سال قبل، مراجعه نمود. حدت بینایی در چشم راست 10/9 و در چشم چپ 10/10 بود. در سایر معاینات بالینی، به جز پیگما نتاسیون خفیف و قرینه در سطح اپی تلیوم پیگمانته شبکیه هر دو چشم، اختلال دیگری دیده نشد. میدان بینایی و الکترورتینوگرام بیمار طبیعی بودند ولی الکترواکولوگرام اندکی کاهش داشت. در آنژیوگرافی با فلورسین، نواحی پروانه ای شکل بدون فلورسانس در فووآ دیده شدند. نتیجه گیری: دیستروفی پروانه ای شکل ماکولا، یک بیماری است که در افراد میان سال با شکایت کاهش خفیف دید و کج و معوج دیدن خطوط مستقیم مشاهده می شود. این بیماری به تدریج پیش رونده است و در سنین بالا منجر به کاهش حدت بینایی می گردد. با توجه به اندک بودن یافته های بالینی، انجام آنژیوگرافی با فلورسین به تنهایی یا همراه با آزمایش های الکتروفیزیولوژی، در موارد مشکوک ضروری است.

اخیرا دریافته اند که بیماران مبتلابه دیستروفی عضلانی مادرزادی با کمبود مروزین در مقایسه با موارد مروزین دار فتوتیپ کلینیکی شدیدتری را دارند. در این بررسی شش بیمار مبتلا به شکل شدید دیستروفی عضلانی مادرزادی یعنی 20% بیماران تحت پی‏ گیری، که هرگز قادر به ایستادن یا راه رفتن مستقل نبوده‏اند مورد مطالعه دقیق بالینی قرار گرفته و وضعیت مروزین عضلات اسکلتی آنان مشخص گردیده است. رنگ‏آمیزی ایمنوهیستوکمیکال3 نمونه عضلانی، تنها در یک مورد کمبود کامل مروزین را نشان داد که MRI مغز وی نیز میلینیزاسیون غیرطبیعی را مشخص نمود. اولین بیوپسی عضلانی این بیمار در سن چهار هفتگی تنها رشته‏های دژنره و رژنره پراکنده، بدون هیچگونه نشانه دیگری از دیستروفی عضلانی را نمایش داده بود. دومین نمونه بیوپسی عضلانی از وی در سن هفت ماهگی، دیستروفی شدید عضلانی را مشخص ساخت. هر دو نمونه بلحاظ مروزین منفی بودند. در چهار مورد دیگر از این بیماران که بلحاظ مروزین مثبت بودند و تصاویرمغزی طبیعی داشتند، در سه مورد سابقه خانوادگی بیماری منفی بود ولی مادر بیمار که دختر بود فرم خفیف‏ تری از دیستروفی عضلانی با بروز دیگر هیپوتونی از بدو تولد را داشت که مطرح کننده طریقه توارث اتوزومال غالب می‏باشد. اگرچه مروزین در هر پنج بیمار وجود داشت، مع‏الوصف نزد سه تن از آنان گاهی در نمونه‏های آزمایش شده، فیبرهای عضلانی وجود داشت که در رنگ‏آمیزی مروزین برخی از فیبرهای عضلانی واجد مروزین بودند. با توجه باینکه حالت مزبور غالبا در رشته‏های در حال دژنره مشاهده می‏گردد، احتمالا نمایانگر کمبود ثانویه مروزین بوده تا فقدان اولیهء آن. مطالعه حاضر مبین وجود ناهمگونی در میان گروهی از بیماران مبتلا به فرم شدید دیستروفی مادرزادی عضلانی با فتوتیپی همگن و یکسان می‏باشد. بنظر می‏رسد دیستروفی مادرزادی عضلانی با کمبود مروزین در جمعیت مورد مطالعه در کانادا، نسبت به جوامعی مانند فرانسه، ترکیه یا انگلستان شیوع کمتری را داشته باشد. بالا بودن بروز آن در ممالک مزبور احتمالا بعلت وقوع نوعی جهش ژنتیکی است که نادر بودن دیستروفی مادرزادی عضلانی با کمبود مروزین را در اجتماعی با ناهمگونی بیشتر مانند جامعه مورد مطالعه توجیه می‏نماید. علاوه بر این فقدان مزورین در نوزاد مبتلا به هیپوتونی و ضعف عضلانی باید تشخیص دیستروفی مادرزادی عضلانی با کمبود مزورین را مطرح نماید گرچه هنوز پروسه دیستروفی در بررسی بیوپسی عضلانی نوزاد مزبور مشخص نشده باشد.

هدف: معرفی یک بیمار دچار قوز قرنیه همراه با دیستروفی گرانولر قرنیه. معرفی بیمار: این سومین مورد از گزارش همراهی قوز قرنیه و دیستروفی گرانولر به همراه یافته های آسیب شناسی در دنیا و اولین گزارش آن در ایران میباشد. در این بیمار، یافته های بالینی و توپوگرافیک و پاتولوژیک بیماری شرح داده میشود. به علت کاهش قابل توجه دید؛ برای بیمار پیوند قرنیه انجام شد. نتیجه گیری: همزمانی دیستروفی گرانولر قرنیه و قوز قرنیه ممکن است نحوه درمان را تحت تاثیر قرار دهد. بنابراین در نظر داشتن این احتمال در بیماران دچار دیستروفی گرانولر قرنیه حائز اهمیت است.

سابقه و هدف: دیستروفی چربی، عارضه بالینی بالقوه ناشی از درمان با انسولین می باشد و اعتقاد بر این است که فراوانی آن با استفاده از انسولین های نوترکیب انسانی کاهش یافته است. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی دیستروفی چربی ناشی از انسولین در بیماران دیابتی می باشد.در این مطالعه که به صورت توصیفی – مقطعی  (cross sectional)طی سال های 86- 1385 انجام شد، 220 بیمار دیابتی مراجعه کننده به مرکز دیابت بیمارستان امام خمینی (ره) شهرستان ساری که حداقل از سه ماه قبل از مراجعه تحت درمان با انسولین نوترکیب انسانی قرار داشتند، تحت بررسی قرار گرفتند.مواد و روش ها: ابتدا خصوصیات جمعیت شناختی و بالینی بیماران دریک پرسشنامه ثبت شد و سپس تمامی بیماران جهت ارزیابی دیستروفی چربی مورد معاینه بالینی قرار گرفتند. در همه بیماران، هموگلوبین گلیکوزیله (HbAlC) جهت بررسی میزان کنترل قند خون اندازه گیری شد. اطلاعات ثبت شده با استفاده از روش های آماری توصیفی و X2 , T-test ، مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند.یافته ها: از کل 220 بیمار دیابتی تحت مطالعه، 35 بیمار (15.9 درصد) دیستروفی چربی ناشی از انسولین را نشان دادند که از بین آنها 32 نفر (14.5 درصد) دچار هایپرتروفی چربی و 3 نفر (1.4 درصد) دچار آتروفی چربی بودند.عواملی نظیر سن، جنس، سطح تحصیلات، BMI (شاخص توده بدنی)، نوع دیابت، طول مدت مصرف انسولین و محل تزریق، تاثیر معنی داری در پیدایش دیستروفی چربی ناشی از انسولین داشتند. (P<0.05).استنتاج: نتایج این مطالعه نشان داد که علی رغم مصرف انسولین های نوترکیب انسانی، فراوانی دیستروفی چربی ناشی از انسولین به ویژه هایپرتروفی چربی، همچنان در سطح بالایی باقی مانده است. لذا معاینه منظم بیماران دیابتی جهت این عارضه جانبی خصوصا در افرادی که کنترل مناسبی از نظر سطح قند خون ندارند، ضروری است.

پیشینه و هدف: همراهی دیستروفی ماکولر قرنیه با کراتوکونوس تاکنون گزارش نشده است. در این مقاله به معرفی دو بیمار مبتلا به دیستروفی ماکولر قرنیه همراه با کراتوکونوس که به بیمارستان لبافی نژاد مراجعه نمودند پرداخته شده است. معرفی بیماران: دو برادر بودند که ویژگی های بالینی هر دو بیماری را داشتند. توپوگرافی انجام شده موید تشخیص کراتوکونوس بود. در یک بیمار به دلیل پیشرفته بودن بیماری و اختلال بینایی، هر دو چشم تحت پیوند قرنیه قرار گرفتند. بررسی هیستوپاتولوژیک، همراهی دو بیماری را تایید نمود. نتیجه گیری: براساس اطلاع ما، این مقاله اولین مورد گزارش همراهی کراتوکونوس با دیستروفی ماکولر قرنیه می باشد. این همراهی می تواند نقطه آغازی برای مطالعات بعدی در جهت روشن شدن ارتباط احتمالی بیوشیمیایی یا ژنتیک این دو بیماری باشد.